- 21 IDROSSILASI DEFICIT (analisi delle principali mutazioni)
€ 190,00 - ATROFIA MUSCOLARE SPINALE – SMA CARRIER TEST – test postnatale
€ 120,00 - DISTROFIA MIOTONICA – MALATTIA DI STEINERT
€ 120,00 - DISTROFIA MUSCOLARE DMD/DMB – test postnatale MLPA TEST
€ 200,00 - EMOCROMATOSI 3 MUTAZIONI (C282Y, S65C, H63D)
€ 120,00 - FIBROSI CISTICA 34 MUTAZIONI
€ 100,00 - FIBROSI CISTICA 139 MUTAZIONI EUROPE
€ 130,00 - FIBROSI CISTICA 152 MUTAZIONI EUROPE DI CUI 25 ITALIANE
€ 159,00 - FIBROSI CISTICA SEQUENZIAMENTO COMPLETO DEL GENE GFTR
€ 250,00 - MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
€ 100,00 - SORDITA’ CONGENITA (GJB2/CX26) – PRINCIPALI MUTAZIONI
€ 80,00 - SORDITA’ CONGENITA (GJB6/CX30) – INTERO GENE
€ 250,00 - TALASSEMIA BETA – SCREENING 23 MUTAZIONI ITALIANE
€ 120,00 - X FRAGILE FRAXA
€ 90,00 - X FRAGILE FRAXE
€ 90,00 - FMR1 FRAXA – LONG RANGE PCR
€ 220,00 - FMR1 – LONG RANGE PCR ESAME DI II LIVELLO (da richiedere solo in seguito all’analisi X-FRAGILE FRAXA)
€ 150,00